Das sogenannte IFAP-Syndrom beschreibt eine Erkrankung, bei der die Betroffenen seit der Geburt kaum oder gar nicht behaart sind, auch an den Augenbrauen oder den Wimpern. Ihre Haut ist leicht verhornt, und auf Licht reagieren sie sehr überempfindlich durch schmerzende Augen.
Was bisher zu dieser seltenen Krankheit bekannt war, sind ursächliche Veränderungen auf einem X-Chromosom unserer Erbanlagen. Frauen sind daher seltener betroffen als Männer. Jetzt haben Wissenschaftler bei den Untersuchungen von Betroffenen aus unterschiedlichen Ländern ein ganz spezielles Gen identifizieren können, welches die Entstehung des Haarlosigkeit-Syndroms begünstigt.
Da sowohl Mutter als auch Vater von betroffenen Patienten gesund waren, nahmen die Wissenschaftler an, dass es bei den Genen zu einer Mutation beziehungsweise Veränderung gekommen sein muss. Beim Vergleich des Genmaterials stellten sie fest, dass sich ein Gen verändert hatte, und zwar eines, welches die Aktivität vieler weiterer Erbanlagen reguliert. Bei einem entsprechenden Gendefekt können wichtige Erbinformationen nicht in den Zellkern gelangen und richtig umgesetzt werden. Folglich kommt es zu einer Fehlregulation, die sich offensichtlich auf die Ausbildung von Haarwurzeln und Haut auswirkt.
Diese Erkenntnisse zeigen, wie vielfältig und empfindlich das Zusammenspiel zahlreicher Prozesse ist, die für die Gesundheit von Haut und Haaren verantwortlich sind.
Wang, H. et al.
Mutations in SREBF1, Encoding Sterol Regulatory Element Binding Transcription Factor 1, Cause Autosomal Dominant IFAP Syndrome
American Journal of Human Genetics
6/2020